Marfanin Oireyhtymän Oireet

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Se aiheutuu sidekudosproteiini fibrilliinin virheellisestä rakenteesta, joka taas johtuu periytyvästä geenivirheestä. Sairaudesta kärsivällä henkilöllä sidekudos on tavallista hauraampaa ja venyvämpää.

Marfanin oireyhtymän mahdollisia oireita ovat:

• aortan dissekaatio, jossa aortan sisäseinämä repeää ja veri pääsee verisuonen välikerrokseen; repeämä voi aiheuttaa kovaa rinta-, selkä- tai niskakipua ja on hengenvaarallinen
• aortan pullistuma (aneurysma; tapahtuu todennäkoisimmin aortan tyvessä ja voi levitä vatsa-aorttaan asti; ajan myötä pahenee ja voi johtaa kuolemaan aortan repeytyessä)
• hengenahdistus (hengitystieoireet; johtuen joko epänormaalista sidekudoksesta tai rintakehän epämuotoisuudesta)
• kapeat kasvot, pieni alaleuka, korkea suulaki tai hampaiden ahtaus
• keskushermostoa ympäröivän kovakalvon laajentuminen (mahdollisia oireita ovat mm. päänsärky, selkäkipu ja käsien ja jalkojen tunnottomuus ja kipu)
• lättäjalat
• niveloireet (nivelkipu tai yliliikkuvat nivelet)
• oppimisvaikeudet
• pitkät ja ohuet raajat, sormet ja varpaat (yleinen oire)
• raskausarvet (ihomuutokset; todennäköisimmät alueet ovat hartiat, lantio ja alaselkä; raskausarvet johtuvat potilaan heikosta ihosta)
• rinta joka työntyy sisään (kuopparinta) tai ulos (Pectus carinatum)
• silmäoireet:
• • linssin siirtymä (ripustinsäikeiden toispuoleinen (sidekudos)heikkous voi siirtää mykiön paikoiltaan)
  • näköhäiriöt (esim. näön sumeneminen tai likinäköisyys, jota esiintyy lähes kaikilla potilailla)
  • "pienet", syvälle painuneet silmät
  • (silmä)kipu
  • valonarkuus
  • verkkokalvon irtauma tai repeämä
• skolioosi
• sydämen vajaatoiminta (läppävika ja sivuäänet; sydänoireet).

Marfanin oireyhtymän vakavuus vaihtelee potilaskohtaisesti. Joillakin oireet ovat lieviä, kun taas toisilla sairaus on hengenvaarallinen. Vaarallisimmat oireet kohdistuvat sydämeen ja verisuoniin. Oireet kehittyvät yleensä hitaasti ja pahenevat ajan myötä.

Mikäli toinen vanhemmista sairastaa tautia, siirtyy se jälkeläiselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Marfanin oireyhtymä voi kehittyä joskus myös terveiden vanhempien lapselle geenimutaation seurauksena.

Suomessa Marfanin oireyhtymää sairastaa arviolta 500–1000 henkilöä. Diagnosoituja tapauksia on kuitenkin huomattavasti vähemmän.

Uniapnea ja keuhkoahtaumatauti ovat normaalia yleisempiä marfaanikoilla.

Raskauteen liittyy joskus kohonnut verenpaine, mikä lisää Marfanin oireyhtymästä kärsivillä naisilla mm. valtimonpullistuman riskiä. (Lisätietoa korkean verenpaineen vaikutuksista löytyy raskausmyrkytyksen oireet -sivulta.)