Kystisen Fibroosin Oireet
|
 Kystinen fibroosi on perinnöllinen
aineenvaihduntasairaus, joka johtuu solukalvojen suolankuljetuksen häiriöstä. Kystinen
fibroosi aiheuttaa limaisuutta haiman, hengitysteiden, hikirauhasten, maksan, suoliston ja
sukupuolielinten epiteelissä. Paksu, sitkeä lima tukkii esimerkiksi haimatiehyet, jolloin
ruoansulatusentsyymit eivät pääse ohutsuoleen ja ruoan pilkkoutuminen vaikeutuu. Ahtautuneen
kudoksen aineenvaihdunnan vaikeutuessa infektiot johtavat vähitellen arpikudoksen, fibroosin
(sidekudostumisen) ja kystien (onteloiden) muodostumiseen.
|
Kystisen fibroosin mahdollisia oireita ja seurauksia ovat:
- alhainen verenpaine
- aliravitsemus
- diabetes (kehittyy puolelle potilaista jo nuoruudessa)
- haimatulehdus
- haiman vajaatoiminta (hyvin yleinen komplikaatio)
- hedelmättömyys (lapsettomuus)
- hengitystieoireet:
-
- hengityksen vajaatoiminta
- hengityksen vinkuminen
- hengitystieinfektiot (sitkeä lima tarjoaa kasvualustan bakteereille ja sienille; esim. keuhkoputkentulehdus tai poskiontelotulehdus)
- keuhkoputken laajentuma
- nenäpolyypit (nenän limakalvolle kasvaneet ulokkeet, jotka tukkivat ilman ja liman virtausta)
- nopea hengitys (paksun liman tukkiessa ilmatiet joutuu potilas hengittämään normaalia
tiheämmin)
- yskä (yskiminen on elimistön keino avata tukkiutuneet ilmatiet)
- hikoilu (kystistä fibroosia sairastavat henkilöt hikoilevat muita enemmän ja heidän hikensä on
poikkeuksellisen suolaista)
- ihottuma (ihomuutokset)
- kasvun hidastuminen (lapsella)
- kuukautisten puuttuminen
- maksakirroosi
- laihtuminen (ja mikäli henkilö syö ylimäärin, on painonnousu vain vähäistä, sillä ravinnon imeytyminen
suolesta on heikentynyt)
- nivelkipu (niveloireet)
- osteoporoosi (imeytymishäiriöstä johtuva D-vitamiinin puute altistaa
luiden haurastumiselle)
- peräsuolen esiinluiskahdus (rektaaliprolapsi; harvinainen; johtuen pinnistelystä ulostaessa ummetuksen
vuoksi tai yskimisestä)
- rasvainen uloste, ripuli (rasvaripuli)
- sappikivet
- suolentukkeuma (suoliston tukos; etenkin vastasyntyneillä)
- suolentuppeuma (suolta tunkeutuu toisen suolen sisään aiheuttaen tukoksen; esim. ohutsuolen loppuosa
työntyy paksusuoleen)
- sydämen nopea syke (sydänoireet)
- ummetus
- vatsakipu (koska potilaan suolisto ei kykene sulattamaan ruokaa kunnolla)
- vatsan turvotus
- veren huono hyytyminen
- voimattomuus ja väsymys (koska elimistö ei kykene hyödyntämään syötyä ruokaa eikä saa riittävästi
energiaa).
Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat potilaskohtaisesti. Joillakin ensioireet ilmaantuvat vasta aikuisena, kun
taas useilla oireet alkavat jo varhaislapsuudessa. Ajan kuluessa oireet yleensä pahenevat. Lisäksi naisilla raskaus
pahentaa oireita.
Oireettomat kystisen fibroosin geeniä kantavat vanhemmat siirtävät 75 prosentin todennäköisyydellä geenin
lapselleen. Jälkeläisellä on 25 prosentin todennäköisyys sairastua tautiin ja 50 prosentin mahdollisuus olla
oireeton kantaja. Mikäli molemmat vanhemmat sairastavat kystistä fibroosia, siirtyy se varmasti jälkeläisille.
|